Spina bifida

Naziv spina bifida potječe iz latinskog jezika, a u prijevodu doslovno znači razdvojena ili otvorena kralježnica. Riječ je o jednom od najtežih defekata neuralne cijevi kada se ona u prvih nekoliko tjedana embrionalnog razvoja ne zatvori do kraja te se kralježnica ne formira u potpunosti.

Iako se može pojaviti bilo gdje duž kralježnice i rezultirati oštećenjem leđne moždine i živaca, najčešće je smještena u donjem torakalnom, lumbalnom ili sakralnom dijelu zahvaćajući 3 do 6 kralježaka. Spina bifida može uzrokovati tjelesne i intelektualne teškoće koje variraju od blagih do teških, a njihova ozbiljnost ovisi o veličini i mjestu otvora u kralježnici te je li zahvaćen dio leđne moždine i živaca.

Podtipovi

Ovisno o izraženosti, najčešće razlikujemo spina bifida cystica i okultnu spina bifidu. Okultna spina bifida je skriveni, najblaži oblik koji se zna otkriti tek u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi jer sloj kože prekriva otvor u kostima kralježnice, odnosno njihov abnormalan oblik. Uglavnom ne uzrokuje zdravstvene probleme i živci leđne moždine normalno se razvijaju, no rijetko može prouzročiti bolove u leđima ili poremećaje u radu mjehura.

Kod cističnog oblika postoji izbočena tvorba kroz otvor na bebinim leđima koja sadrži kralježničnu moždinu (mijelokela) ili moždane ovojnice (meningokela) ili oboje (mijelomeningokela/ meningomijelokela). Meningokela može uzrokovati manje smetnje u razvoju, a oštećenje živaca je malo ili nimalo. S druge strane, mijelomeningokela je ozbiljna podvrsta koja dovodi do umjerenih ili ozbiljnih smetnji poput gubitka osjećaja u nogama ili stopalima te nemogućnosti pomicanja nogu. Osobe s mijelomeningokelom zahtijevaju nadzor liječnika tijekom cijeloga života kako bi se izbjegle komplikacije.

Dijagnostika i liječenje

Spina bifida može se dijagnosticirati prije rođenja (prenatalno) ili nakon rođenja (postnatalno) što je češće u slučaju blažih oblika koji mogu proći nezapaženo ili se otkriju tek prilikom obavljanja testova za neka druga stanja. Tijekom trudnoće postupci dijagnosticiranja uključuju mjerenje alfa-fetoproteina (AFP) u krvi majke i ultrazvuk, ili invazivnu metodu – amniocentezu. Tijekom trudnoće AFP u malim količinama prolazi placentu i ulazi u majčin krvotok pa nenormalno visoke razine AFP-a mogu pobuditi sumnju, no to nikako nije specifičan test za spina bifidu. Ultrazvuk je vrlo precizan u otkrivanju nekih urođenih mana i spine bifide, a točniju dijagnozu daje tijekom drugog tromjesječja u odnosu na prvo.

Poslije rođenja, zatvoreni defekti neuralne cijevi često se prepoznaju zbog nakupine dlaka ili male rupice koja se ranije nije vidjela na mjestu malformacije kralježnice. Bebe s mijelomeningokelom i meningokelom (cističnim oblicima) imat će mjehurić na leđima. Skeniranjem poput RTG-a, MRI-a ili CT-a, dobiva se jasniji prikaz djetetove kralježnice i kostiju na leđima. Nakon uspostavljene dijagnoze, važno je napraviti pretrage za funkciju mokraćnog sustava, uključujći analizu urina, urinokulturu i ultrazvuk.

Ne postoji lijek za spina bifidu, a tretmani koji se mogu koristiti razlikovat će se od osobe do osobe, ovisno o vrsti i težini. Oboljelima od cističnih oblika potrebno je kirurško liječenje kako oštećenje ne bi napredovalo i kako bi se spriječile infekcije.

Uzroci i prevencija

Spina bifida uzrokovana je interakcijom brojnih genetičkih i okolišnih čimbenika, od kojih su mnogi nepoznati. Ipak, najbolje je istražen gen MTHFR koji daje upute za stvaranje proteina uključenog u preradu vitamina B9 (folna kiselina).

Studije su pokazale da kod žena koje uzimaju folnu kiselinu prije začeća te u vrlo ranom stupnju trudnoće znatno je manji rizik od rođenja djeteta sa spina bifidom ili srodnim defektom neuralne cijevi.