Zašto Svjetski dan osoba sa sindromom Down obilježavamo danas i kakve veze imaju šarene čarape?

Ujedinjeni narodi u prosincu 2011. godine proglasili su 21. ožujka Svjetskim danom osoba s Down sindromom te se otada svake godine upravo na prvi dan proljeća obilježava njihov dan, a sve s ciljem podizanja svijesti o sindromu te o ljudima koji ga posjeduju, a koji se bez obzira na to mogu i moraju uklopiti u svakodnevni užurbani život ovog svijeta.

Sindrom Down jedan je od najčešćih genetičkih poremećaja koji pogađa oba spola i sve rase bez iznimke. Iako je opisivan stoljećima unatrag, 1866. godine engleski liječnik John Langod Down u radu koji je iste godine objavio prvi puta je specifično naveo sve karakteristike sindroma, uključujući i fenotip i genotip; na temelju svojih istraživanja te istraživanja svojih kolega. Tada je imenovan “ocem sindroma” te upravo od njegovog prezimena dolazi naziv samog sindroma – Down.

Budući da osobe sa sindromom Down najčešće u svakoj stanici tijela imaju tri kopije 21. kromosoma umjesto dvije, što je ukupno 47 kromosoma tjelesne stanice u odnosu na normalnih 46, često se naziva i trisomija 21. Osim takve klasične trisomije 21. kromosoma, postoji i takozvani mozaicizam kod kojeg pola stanica sadrži dvije kopije 21. kromosoma, a pola stanica tri kopije. Konačno, Down sindrom nastaje i ako se tijekom dijeljenja stanice samo dio 21. kromosoma odvoji i prikvači na neki drugi kromosom (translokacija dijela kromosoma), što znači da nema promjene ukupnog broja kromosoma (46), ali prisutan odvojeni dio 21. kromosoma uzrokuje nastanak Down sindroma. Trisomija 21 najčešće je posljedica pogreške u jajnoj stanici, rjeđe u zigoti nakon oplodnje, a u najmanjem broju slučajeva u spermijima. Iako se ne zna točan uzrok anomalije broja kromosoma, danas znamo da se vjerojatnost sindroma Down povećava za 10% ako je majka starija od 35 godina, a čak za 90% ako je majka starija od 45 godina.

Kad bismo uspjeli spriječiti neke od najopasnijih patofizioloških simptoma sindroma Down, ove osobe bi osim bolje kvalitete života imale i dulji životni vijek, a to su njihova topla srca i veliki osmijesi itekako zaslužili.

Dijagnosticira se prenatalno ili prilikom rođenja. Prenatalna dijagnoza podrazumijeva uzorkovanje korionskih vilusa tijekom prva tri mjeseca trudnoće i amniocenteza u periodu između trećeg i šestog mjeseca trudnoće. Iako nose 1% rizika od spontanog pobačaja, ove su tehnike 100% pouzdane.

Osim uobičajenih simptoma sindroma Down, te su osobe često podložnije drugim urođenim bolestima, pojavi srčanih grešaka, bolestima štitnjače, problemima sa sluhom i vidom, probavnim sustavom, razvoju leukemije i Alzheimerove bolesti. Zahvaljujući velikom trudu roditelja, stručnjaka i šire zajednice, djeci sa Down sindromom danas su sve dostupniji defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija i posebne metode učenja u slučajevima kada je to potrebno. Posljedično, odrasle osobe sa sindromom dio su naše zajednice, bave se raznim aktivnostima, pohađaju školu, sve se češće zapošljavaju i žive samostalno, stupaju u brak i osnivaju obitelj (iako je sindrom Down genetički poremećaj, vjerojatnost da će i dijete imati Down sindrom su 50%).

Svake godine čine se veliki koraci prema poboljšanju, ispravljanju ili sprječavanju problema povezanih sa sindromom Down s ciljem povećanja kvalitete života. Jedan od glavnih izazova u tome je pronalazak idealnog modela stanica za istraživanje genetičkih promjena u stanicama osoba sa sindromom. Dosada korištene kulture životinjskih stanica i stanične linije često ne reagiraju dovoljno slično stanicama osoba sa sindromom Down i stoga daju nepouzdane rezultate pa čitava hipoteza ostaje upravo to- samo hipoteza. Matične stanice odlično su rješenje tog problema, međutim način na koji se one skupljaju iz organizma je preinvazivan (biopsija kože) i stoga često neprihvatiljiv za primjenu na djeci. Navedeni je problem djelomično riješen kada je osmišljena tehnika skupljanja matičnih stanica direktno iz urina osoba sa Down sindromom. Osim što je metoda minimalno invazivna, izgleda da su tako skupljene matične stanice i stabilnije od onih iz kože jer je koža stalno izložena UV zračenju koje u većim količinama može oštetiti DNA matičnih stanica. Dobivene matične stanice mogu postati bilo koji tip stanica ključan za istraživanje simptoma sindroma Down- neuroni i stanice srčanog mišića kao možda najbitnije. Kad bismo uspjeli spriječiti neke od najopasnijih patofizioloških simptoma sindroma Down, ove osobe bi osim bolje kvalitete života imale i dulji životni vijek, a to su njihova topla srca i veliki osmijesi itekako zaslužili.

Hrvatska zajednica za Down sindrom sjedinjuje pojedinačne udruge koje se nalaze u Međimurskoj županiji, Zagrebu, Splitu, Rijeci, Zadarskoj, Osječko – baranjskoj, Dubrovačko – neretvanskoj te Virovitičko – podravskoj županiji te svaka od njih doprinosi glavnoj misiji – integraciji, jednakosti i pravu izbora za osobe sa sindromom Down. Kroz brojne projekte, o kojima možete pročitati više na njihovoj stranici, svakodnevno se uspješno bore i zalažu za djecu i odrasle sa sindromom.

Zašto je izabran upravo 21.3. kao Svjetski dan osoba sa sindromom Down? Odgovor je upravo u samoj pozadini bolesti: 3-somija 21. kromosoma – čitaj 21.3. Razlog simboličnog obilježavanja šarenim čarapama jednako je simpatičan –  budući da kromosomi malo nalikuju na čarape (procijenite sami na fotografiji), ovo je domišljat način podučavanja da osobe sa sindromom Down imaju jednu čarapicu više. Zašto šarene? Kako bismo prenijeli poruku da je nešto drugačije jednako savršeno kao i nešto uobičajeno te da nas ima različitih.