Progerija – jedna od najrjeđih bolesti svijeta

Progerija ili Hutchinson-Gilfordov sindrom

Progerija ili Hutchinson-Gilfordov sindrom jedna je od najrjeđih bolesti svijeta. Ovaj progresivni genetski poremećaj ubrzanog starenja pogodi jedno u 8 milijuna rođene djece, a lijeka nažalost nema.

 

Simptomi

Simptomi progerije nisu vidljivi pri rođenju, već se počinju nazirati tijekom prve godine djetetova života, prvo u nedovoljnom porastu visine i težine. Naime, oboljela djeca u dobi od 10 godina imaju visinu približnu visini prosječnoj za zdravo trogodišnje dijete. Do druge godine života dolazi i do nerazvijenosti kostiju lica (hipoplazije) i donje čeljusti (mikrognatija). Lice je nerazmjerno malo u usporedbi s glavom, a oči su velike i istaknute. Nadalje, karakteriziraju ih male uši i tanke usne te česta nepravilnosti zuba i njihovo propadanje.

Kosa na vlasištu postaje rijetka i obično se gubi (alopecija), a osim toga, obrve i trepavice također se mogu izgubiti tijekom ranog djetinjstva. Djeca s progerijom prerano razvijaju široko zadebljanje i gubitak elastičnosti zidova arterija (arterioskleroza) što rezultira opasnim komplikacijama te su upravo srčane bolesti glavni uzrok smrti oboljelih. Prosječna životna dobi oboljelih od progerije je 13 godina, no trenutno najstarija oboljela osoba ima čak 41. godinu.

 

Uzrok

Uzrok progerije je mutacija gena na prvom kromosomu koji kodira protein lamin A, protein ključan u sastavu membrane koja okružuje jezgru stanice. Kod oboljelih se umjesto lamina A kodira protein progerin po kojemu je bolest vidno i dobila ime. Za razliku od većine genetskih poremećaja, progerija se ne prenosi u obitelji već je posljedica slučajne pogreške u genomu.

Studije su otkrile da progerin proizvode i zdrave osobe, no u mnogo nižoj koncentraciji. On se normalno gradi u koronarnim arterijama kako ljudi stare što upućuje na to da progerin doprinosi riziku od ateroskleroze. Također, daljnjim proučavanjem progerina možda smo korak bliže otkrivanju lijeka koji neće pomoći samo oboljelima već i onima koji pate od srčanih udara, moždanog udara i drugih stanja povezanih sa starenjem.

 

Liječenje

Kao što je ranije spomenuto, lijeka za progeriju nema. Međutim, istraživanja su u tijeku i za sada su otkriveni lijekovi koji poboljšavaju kvalitetu života oboljelih i produžuju im život. U rujnu 2012., rezultati prvog kliničkog ispitivanja lijekova za djecu s progerijom otkrila su da se Lonafarnib, vrsta inhibitora farneziltransferaze (FTI), koji je prvobitno razvijen za liječenje raka, pokazao učinkovitim za progeriju. Svako dijete pokazalo je poboljšanje na jedan ili više od četiri načina: dobivanje dodatne težine, bolji sluh, poboljšana struktura kostiju i najvažnije od svega, povećana fleksibilnost krvnih žila. Iako je lijek dostupan samo putem kliničkih ispitivanja, zasigurno predstavlja velik korak ka otkrivanju konačnog lijeka za ovu zdravstvenu specifičnost.