Koja je rijetka kožna bolest nazvana po liku iz pantomime?

Harlequin ihtioza

Harlequin ihtioza – ovaj rijedak poremećaj spada u skupinu genodermatoza, nasljednih poremećaja koji zahvaćaju kožu te mogu, ali i ne moraju zahvatiti ostale organe. Ihtioze su općenito kongenitalni kožni poremećaji u kojima epidermis postaje suh i grub, nalik ljuskama ribe.

Kakva je klinička slika?

Novorođenčad s ovim poremećajem se rađa s tvrdom i debelom kožom koja prekriva gotovo cijelo tijelo. Zadebljanja kože utječu na oblik kapka, nosa, usta i ušiju, te ponekad ograničavaju kretanje ruku i nogu. Ako je oblik teži, može doći i do restrikcija u disanju i jedenju. Kako je poremećena struktura kože, time je narušena i njezina uloga, što uzrokuje da dojenčad otežano kontroliraju gubitak vode, regulira tjelesnu temperaturu i bori se protiv infekcija. Dojenčad s ovom ihtiozom često vrlo rano dožive dehidraciju i razviju po život opasne infekcije.

Nekada je oboljelo dojenče vrlo rijetko preživjelo razdoblje novorođenčeta. Međutim, uz intenzivnu medicinsku skrb i napretke u liječenju, osobe s ovim poremećajem sada imaju veće šanse da dožive djetinjstvo i adolescenciju.

Koji je uzrok?

Harlequin ihtioza se nasljeđuje autosomno i recesivno, a disfunkcija epiderme počinje već prenatalno. Identificirano je nekoliko genetskih mutacija koje mogu biti uzrok. Jedna od njih je mutacija u genu za protein ABCA12, ta mutacija uzrokuje neispravan transport lipida i time značajno utječe na normalan razvoj i funkciju barijere kože. ABCA12 djeluje kao epidermalni transporter lipida u keratinocitima i prenosi lipide iz citosola u lamelarne granule. Protein također regulira pražnjenje granula u unutarstanični prostor time tvoreći lipidne lamele stratum corneum (jednog od slojeva epidermisa). Ispravna funkcija ovog proteina omogućava učinkovitu barijeru kože.

Zašto Harlequin?

Genetski poremećaji, pogotovo oni koji su vrlo rijetki, nisu imenovani na standardan način. Ime mogu dobiti po geografskoj lokaciji na kojoj su češće prisutni ili po prvom pacijentu kod kojeg se poremećaj zabilježio. U ovom slučaju se ime odabralo zbog same manifestacije bolesti. Karakteristika ovog poremećaja je da se na koži formiraju velike pločice u obliku dijamanta koje su razdvojene dubokim pukotinama ili fisurama. Riječ harlequin označava uzorak (primjerice na odjeći) koji je načinjen od zakrpa dijamantnog oblika koje se izmjenjuju na podlozi kontrastne boje. Značenje te riječi potječe od odjeće šaljivog lika u talijanskoj komediji dell’arte. Taj lik je kasnije često korišten u pantomimi, gdje bi kao nijemi lik obično bio maskiran i odjeven u kostim s dijamantnim uzorkom.

Što je onda Harlequin sindrom?

Za kraj ćemo napomenuti da postoji i Harlequin sindrom, ovaj sindrom nije vrsta ihtioze. Iako je također rijedak, ovaj sindrom je manje opasan od ihtioze. Opisuje stanje u kojem se jedna polovica lica ne crveni i ne znoji zbog oštećenja simpatičkih vlakana. Osobe koje imaju ovaj sindrom izgledaju tako da je jedna polovica lica blijeda i suha, dok je druga polovica lica vlažna i crvena. Obično se javlja tijekom vježbanja ili ukoliko se osoba nađe u neugodnoj situaciji. Većina pacijenata ne zahtijeva terapiju ili kirurško liječenje, osim ako sindrom nije sekundarni simptom neke osnovne bolesti.