Što je to novorođenački probir?

Novorođenački probir ili novorođenački skrining je postupak kojim se sustavno i organizirano otkrivaju prirođene bolesti u novorođenačkoj populaciji sa svrhom njihovog pravovremenog prepoznavanja, prije nego se trajno naruši djetetovo zdravlje. Ranom dijagnozom i uvođenjem odgovarajuće terapije, izbjegavaju se tragične posljedice kao što su oštećenje mozga, zatim intelektualni, razvojni i tjelesni nedostaci pa čak i smrt.

Trenutno glavni kriteriji za uključivanje neke bolesti u program novorođenačkog probira su sljedeći: nemogućnost ranog prepoznavanja, razmjerno velika učestalost u populaciji, dostupnost liječenja, postojanje dovoljno specifičnog i osjetljivog laboratorijskog testa te povoljan odnos troškova prema ekonomskoj koristi. Najčešće se novorođenački probir radi iz uzorka suhe kapi krvi, o čemu će u nastavku više biti riječi, no postoje i drugi načini poput probira na oštećenje sluha.

Povijest

Početci novorođenačkog probira sežu u šezdesete godine prošloga stoljeća te su predstavljali pravu malu revoluciju u preventivnoj medicini. Tada je mikrobiolog Robert Guthrie razvio test na fenilketonuriju, nasljednu metaboličku bolest kod koje zbog odsutnosti ili poremećaja enzima fenilalanin hidroksilaze dolazi do nemogućnosti pretvaranja aminokiselina, iz fenilalanina u tirozin te se posljedično nakuplja fenilalanin. Gotovo sve neliječene osobe su mentalno zaostale, a više o fenilketonuriji možete pročitati ovdje. Upravo zahvaljujući novorođenačkom probiru, danas takvi pacijenti mogu na vrijeme (prije pojave simptoma) krenuti s terapijom, to jest s konzumiranjem hrane s malim udjelom fenilalanina čime se sprječava nepovratno oštećenje mozga.

Test inhibicije bakterijskog rasta za fenilketonuriju kojeg je osmislio Guthrie po njemu je dobio naziv Guthriejev test, a još se naziva i PKU test (engl. Phenylketonuria, PKU). Princip tog testa je da se uzorak kapilarne krvi (dobiven iz pete novorođenčeta) nanosi na podlogu za rast bakterija gdje je prisutan inhibitor β2-tienilalanin koji onemogućava rast bakterija. Kod pacijenata s fenilketonurijom, koncentracija fenilalanina u krvi dovoljno je visoka da nadmaši koncentraciju inhibitora te bakterije počnu rasti.

Prije otkrića PKU testa, novorođenčad se testirala na fenilketonuriju s manje pouzdanim testom urina za željezov (III) klorid. Prisutnost fenilpiruvata u mokraći upućivala je na to da pojedinac ne može probaviti fenilalanin jer je fenilpiruvat derivat fenilalanina. Test se provodio tako da se uzorak urina otopio u otopini vode, etanola i nekoliko kapi željezovog (III) klorida, a ako bi bio prisutan fenilpiruvat, on bi sa željezovim (III) kloridom stvarao kompleks plavo-zelene boje. No, postajalo je više problema s ovakvim testom, uključujući ograničenu osjetljivost i nemogućnost pravodobnog dijagnosticiranja, zbog kojih više nema potrebe za njegovim korištenjem.

Novorođenački probir u Hrvatskoj i svijetu

Danas je program novorođenačkog probira znatno proširen u odnosu na njegove početke, a razvoj novih tehnologija ostavlja mogućnost dodatnih proširenja. Sama organizacija probira razlikuje se među zemljama, no ipak laboratorijska dijagnostika uglavnom je organizirana na način da jedan laboratorij pokriva područje neke regije ili države pa u taj laboratorij pristižu uzorci suhe kapi krvi iz svih rodilišta zahvaćenog područja.

U Hrvatskoj se Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir u sklopu KBC-a Zagreb jedini time bavi, a u program novorođenačkog probira uvrštene su sljedeće bolesti:

• fenilketonurija
• konatalna hipotireoza
• nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca
• nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina)
• nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
• nedostatak karnitinskog nosača
• izovalerička acidurija i
• glutarna acidurija tipa I

Više informacija, kao i o samim bolestima, možete pročitati ovdje, na stranici Kliničkog bolničkog centra Zagreb. 

U svijetu, posebice u bogatijim zapadnim zemljama, novorođenački probir je posljednjih godina znatno unaprijeđen čemu je pridonijela i nova laboratorijska tehnika tandemske masene spektrometrije kojom se analiziraju molekule na osnovi razlike u omjeru njihove mase i naboja. U nekim državama probiri uključuju oko 20 bolesti, no prilikom svakog proširenja treba imati na umu već spomenute kriterije.

Pravilno uzorkovanje

Postupak probira iz suhe kapi krvi najčešće se provodi tako da se novorođenčetu između trećeg i petog dana života u rodilištu vadi krv iz pete na standardizirani filter papir (s točno određenim brojem i veličinom pora na jedinicu površine) po točno određenim uputama te se poštom šalje u središnji laboratorij.

 

Od neizmjerne je važnosti pravilno uzimanje uzorka i njegovo slanje jer svaka pogreška dovodi do ponavljanja uzorkovanja te time može biti razlog prekasno postavljene dijagnoze i prekasno započetog liječenja.

 

Svjedoci smo da se zahvaljujući novorođenačkom probiru mogu uspješno prevenirati određene teške bolesti i spasiti brojna djeca. U budućnosti će razvoj novorođenačkog probira ovisiti o mnogim čimbenicima kao što su: otkrivanje novih bolesti i spoznaja o patofiziologiji postojećih bolesti, razvoj novih tehnologija, dostupnost novih lijekova i dr., a važno je da se zadrži primarni cilj – dobrobit za bolesno dijete i njegovu obitelj.