Rijetke bolesti – jesu li zaista tako rijetke?

Rijetke bolesti često su u sjeni, nevidljive za širu javnost, tihe i progresivne. Ne dolaze s velikim naslovima u medijima, niti na glavnim poglavljima knjiga. Ipak, za one koji ih žive, one su svakodnevica. Nepredvidiva, zbunjujuća i često neshvaćena svakodnevica. Rijetke bolesti nisu rijetke za one koji ih imaju. Iako svaka pojedina pogađa mali broj ljudi, zajedno čine golem, ali često zanemaren svijet.

Što su rijetke bolesti?

Prema definiciji to su one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Poznato je oko 7000 rijetkih bolesti te ako se uzme u obzir taj veliki broj dolazi se do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% populacije, odnosno prema podacima u Europskoj uniji od rijetkih bolesti boluje oko 30 milijuna osoba. Za pojedine, češće dijagnoze, postoje udruge pacijenata, ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge radi veoma malog broja oboljelih. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i “vrlo rijetke” te one pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika.

Dijagnostika rijetkih bolesti

S medicinske strane, to su kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, koje značajno smanjuju kvalitetu života. Nažalost, zbog svoje rijetkosti, takve bolesti se često dijagnosticiraju nakon godina pogrešnih tragova i u već galopirajućem stadiju bolesti. Kašnjenje u postavljanju dijagnoze otežava klinički pristup bolesti, pogoršava simptome bolesti i potiče pojavu mentalnih poremećaja, kao što su depresija i anksioznost. Pacijent u prosjeku može čekati 4 do 5 godina na postavljanje dijagnoze, a prema nekim podacima oko 20% pacijenata čeka i do 10 godina na dijagnozu. Neinformiranost u području rijetkih bolesti, poteškoće u pristupu potrebnim informacijama, nedovoljnog broja stručnjaka i specijaliziranih zdravstvenih centara, niska prevalencija i nespecifični simptomi –  sve su to razlozi prekasnog postavljanja dijagnoze. Zbog niske prevalencije za svaku određenu bolest, teško je okupiti populaciju pacijenata na kojoj bi se provodile istraživačke studije s ciljem poboljšavanja dijagnostike.

Liječenje rijetkih bolesti

Iako je interes znanstvene zajednice za ovo područje poprilično velik, iznenađujuće je da prema podacima oko 40% osoba s ovim patologijama nema odgovarajuću terapiju. Lijekovi za terapiju ovih bolesti su lijekovi siročići (engl. orphan drugs) te su vrlo skupi, a vraćajući se na činjenicu da je zbog male populacije oboljelih od svake pojedine bolesti vrlo zahtjevno provoditi znanstvena istraživanja, izazovno je pronaći i mete lijekova te osigurati sve druge preduvjete sigurnosti da budu pušteni. Iz tog razloga liječenje ovakvih stanja temelji se na liječenju različitih kliničkih komplikacija i procjeni potreba pojedinca s ciljem poboljšavanja kvalitete života.

Život s rijetkom bolešću

Život s rijetkim bolestima nosi poteškoće u svim područjima života oboljele osobe, bilo u školi, na poslu ili u slobodno vrijeme, a oboljele osobe su često izložene stigmatizaciji, izolaciji i isključivanju iz socijalne zajednice. Zdravstvena njega osoba oboljelih od rijetkih bolesti iziskuje rad multidisciplinarnog tima uključujući primjenu fizioterapije, nutricionizma i psihoterapije. Pacijenti mogu živjeti mnogo godina u nesigurnim i opasnim uvjetima bez potrebne medicinske njege (npr. rehabilitacija) i isključeni iz sustava zdravstvene skrbi, čak i nakon što je dijagnoza postavljena. Prema istraživanjima osobe oboljele od rijetkih bolesti imaju znatno lošiju kvalitetu života u svim područjima. Negativno utječu i starija dob, više dijagnoza i duže trajanje simptoma. Postoji značajna razlika u kvaliteti života između oboljelih i ostatka populacije. Poboljšanje kvalitete života trebao biti ključni cilj zdravstvenih politika i financiranja jer većina tih bolesti nije izlječiva.

Kako pomoći oboljelima?

Rijetke bolesti predstavljaju velik zdravstveni i društveni izazov. Kontinuirana znanstvena istraživanja i nova otkrića od presudne su važnosti za razvoj učinkovitih dijagnostičkih metoda i terapija. Za ispravno upravljanje rijetkim bolestima ključno je ažurirati dostupne informacije. Uspostava sveobuhvatnih baza podataka koje sadrže informacije o rijetkim bolestima, simptomima i dostupnim terapijama nužna je za bržu i precizniju dijagnostiku te primjenu personalizirane medicine. Osim znanstvene i kliničke dimenzije, važno je istaknuti i društveni aspekt – organizaciju udruga koja okupljaju oboljele i imaju vrlo važnu ulogu u pružanju psihološke i informacijske podrške. Zapamtimo, iako pojedinačno pogađaju mali broj ljudi, oboljelima rijetke bolesti itekako otežavaju, stoga je izuzetno važno usmjeriti svoje djelovanje na pružanje podrške i pomoć i tim pacijentima.