Narkolepsija – ekscesivna pospanost ili?

Svi smo barem jednom, pogotovo u studentskim danima, iskusili doživljaj kao da se nikako ne možemo dovoljno naspavati. Zbog toga često “ubijemo oko” popodne ili, još gore, kad trebamo nešto raditi (učiti, slušati na predavanju…). Bliska osoba autorici članka nedavno je izjavila da upravo zbog toga misli da ima narkolepsiju. No, je li stvar tako jednostavna za dijagnosticirati?

Narkolepsija je, prije svega, neurološka bolest koju karakteriziraju izrazita pospanost, fenomen poznat pod nazivom sleep paralysis, halucinacije, a može doći i do katapleksije, odnosno potpunog gubitka tonusa mišića karakterističnog za REM fazu spavanja. Kod osoba bez poremećaja spavanja, REM (rapid eye movement) faza je zadnja, u njoj se odvija proces sanjanja i nastupa otprilike 90 minuta nakon postepenog, sve dubljeg padanja u san, dok oboljeli od narkolepsije nju postižu odmah. Iako je generalno neistražena bolest te javnost nije toliko upoznata s njome, pretpostavlja se da od nje boluje 1 od 2000 osoba (iako mnogi nemaju dijagnozu pa je taj podatak veoma nesiguran), a spol ne igra bitnu ulogu. Najčešće se javlja kod adolescenata.

Bolest se zasad povezuje s poremećenim lučenjem hipokretina (oreksina), neuropeptida pretežno porijeklom iz lateralnog hipotalamusa, odgovornih za ekscitaciju organizma. Kod oboljelih, u cerebrospinalnom likvoru koncentracije ovih neurotransmitera praktički su nepostojeće. Mogući uzroci takvog disbalansa su autoimune bolesti, traume na mozgu, infekcije ili izloženost toksinima, ponajviše pesticidima. Ipak, sve češća istraživanja upućuju i povezanost genetike te se mnoge varijacije na HLA genima (povezanih s imunosnim sustavom) istražuju. Postoje dvije vrste narkolepsije: one uzrokovane deficijencijom oreksina te one nastale zahvaljujući rezistenciji receptora na njega, odnosno njegovim prekomjernim lučenjem (sličnu patofiziologiju nalazimo i kod šećerne bolesti). U Finskoj je pronađena korelacija između cjepiva Pandemrix (H1N1) i nastanka poremećaja te je ono 2010. uklonjeno s tržišta.

Bolest je zasad neizlječiva, ali se simptomi mogu držati pod kontrolom. Nažalost, dosad najčešće upotrebljavana terapija uključuje derivate amfetamina (metilfenidat, modafinil) za održavanje budnosti te tricikličke antidepresive kao oružje protiv katapleksije. Relativno nov lijek, registriran i u Republici Hrvatskoj je depresor živčanog sustava natrijev oksibat (Xyrem®), čiji mehanizam nije poznat, ali pretpostavka je da uzrokuje stvaranje delta (sporih) valova te pomaže pri spavanju po noći smanjivanjem učestalosti REM faze. Poznato je da su poremećaji spavanja česta nuspojava depresije te se oni (u ovom slučaju neopravdano) često liječe kombinacijom antidepresiva i benzodiazepina. Stoga kod natrijeva oksibata bitno je paziti na interakcije jer u kombinaciji s benzodiazepinima može uzrokovati respiratornu depresiju. Uz modafinil, smatra se najučinkovitijom terapijom, mada je i to samo umjereno pomagalo. Zato su trenutno u razvoju terapije koje uključuju flumazenil, zasad jedini antagonist GABA A receptora na tržištu, ali i dobro nam poznat antibiotik klaritromicin koji pokazuje stabilizirajuće djelovanje na GABA sustav kod pacijenata s hipersomnijom. Suvoreksant, antagonist receptora za oreksin te L-karnitin također pokazuju obećavajuća djelovanja.